根据医院采购需求，现就以下遗传基因筛查服务进行市场调研，征求服务方案，欢迎有意向的公司参与报名。
一、报名项目
序号 | 项目名称 | 数量 | 基本需求 |
1 | 新生儿遗传病基因筛查项目 | 2年 | 详见附件1 |
二、报名所需资料
（1）报名公司三证（或三证合一营业执照复印件）及其它相关资格证明材料复印件加盖公章；
（2）法定代表人授权委托书原件并加盖公章(投标代表是法定代表人的无需提供)；
（3）法定代表人及供应商代表的有效身份证明复印件；
（4）报名表、报价表（附件2、3） ；
（5）医疗机构执业许可证复印件；
（6）以上所提供的资料均需加盖投标单位公章装订成册2份；
三、项目服务要求
（1）以上项目收费按福州市医疗机构医疗服务价格及市属公立医院医疗服务价格为标准进行折扣报价，如后期有物价变动，按最新福州市物价执行招标折扣。
（2）后期临床需要开展的不在以上清单内的检测项目，应根据相关规定的收费标准与我单位自行协商折扣进行结算。
（3）供应商须每天根据我院要求由专业专职的接收员上门负责标本的规范收集保存与分装，运输保管过程中若出现影响标本检验质量的情形，所造成的后果由供应商承担全部责任和经济损失。
（4）供应商须满足我院所列外送基因检测项目清单的要求，并能扩展以后的临床需求。
（5）我院对检查结果存在异议时，供应商应免费进行复查。
（6）供应商须为我院送检的所有合格的检测样本的检验结果承担责任。
（7）检验检查结果报告格式须符合国家卫健委相关规定，包含准确、完善的病人信息（包括病人的姓名、出生年月、送检科室等相关信息）、使用设备、检测方法等。
四、报名时间：2023年03月27日至2023年03月31日
五、报名截止时间：2023年03月31日下午17：00
六、报名地点：福州市鼓楼区817中路145号福建省福州儿童医院1号楼709
六、调研会事宜：
1、召开时间、地点：后续作另行通知。
2、提供材料：报价表（附件3）（10份）、服务方案（10份）。所有提交材料需加盖公司公章，在召开市场调研会时当场提交。
七、联系人：刘女士
联系方式：0591-86300288
福建省福州儿童医院
2023年3月24日
附件1
新生儿遗传病基因筛查项目疾病目录（包括但不限于以下目录）
序号 | 系统 | 疾病 | 基因 |
1 | 遗传代谢疾病 | N(5，10)-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症 | MTHFR |
2 | 遗传代谢疾病 | 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症（可致高氨血症） | CPS1 |
3 | 遗传代谢疾病 | 苯丙酮尿症；PKU | PAH |
4 | 遗传代谢疾病 | 枫糖尿病Ia型 | BCKDHA |
5 | 遗传代谢疾病 | 枫糖尿病Ib型 | BCKDHB |
6 | 遗传代谢疾病 | 枫糖尿病II型；MSUD | DBT |
7 | 遗传代谢疾病 | 甘氨酸脑病；GCE | AMT |
8 | 遗传代谢疾病 | 甘氨酸脑病；GCE | GLDC |
9 | 遗传代谢疾病 | 高苯丙氨酸血症, 四氢生物嘌呤缺乏，A；HPABH4A | PTS |
10 | 遗传代谢疾病 | 高苯丙氨酸血症, 四氢生物嘌呤缺乏，C；HPABH4C | QDPR |
11 | 遗传代谢疾病 | 高苯丙氨酸血症，四氢生物蝶呤缺乏，B型；HPABH4B | GCH1 |
12 | 遗传代谢疾病 | 高胱氨酸血症（胱硫醚-β-合成酶缺陷） | CBS |
13 | 遗传代谢疾病 | 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 | SLC25A15 |
14 | 遗传代谢疾病 | 高脯胺酸血症1型；HYRPRO1 | PRODH |
15 | 遗传代谢疾病 | 瓜氨酸血症1型 | ASS1 |
16 | 遗传代谢疾病 | 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症(腺苷蛋氨酸缺乏症) | MAT1A |
17 | 遗传代谢疾病 | 精氨基琥珀酸尿症 | ASL |
18 | 遗传代谢疾病 | 精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症) | ARG1 |
19 | 遗传代谢疾病 | 酪氨酸血症2型；TYRSN2 | TAT |
20 | 遗传代谢疾病 | 酪氨酸血症3型；TYRSN3 | HPD |
21 | 遗传代谢疾病 | 酪氨酸血症I型；TYRSN1 | FAH |
22 | 遗传代谢疾病 | 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症（鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症） | OTC |
23 | 遗传代谢疾病 | 新生儿II型瓜氨酸血症 | SLC25A13 |
24 | 遗传代谢疾病 | GM1-神经节苷脂沉积症2型 | GLB1 |
25 | 遗传代谢疾病 | GM1-神经节苷脂沉积症3型 | GLB1 |
26 | 遗传代谢疾病 | GM1-神经节苷脂贮积病I型 | GLB1 |
27 | 遗传代谢疾病 | Laron型侏儒症 | GHR |
28 | 遗传代谢疾病 | Leigh综合征/亚急性坏死性脑脊髓病，法裔加拿大型 | LRPPRC |
29 | 遗传代谢疾病 | Menkes病 | ATP7A |
30 | 遗传代谢疾病 | N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | NAGS |
31 | 遗传代谢疾病 | X连锁显性低磷性佝偻病 | PHEX |
32 | 遗传代谢疾病 | 低磷酸酯酶症 | ALPL |
33 | 遗传代谢疾病 | 肝豆状核变性 | ATP7B |
34 | 遗传代谢疾病 | 高甘油三酯血症 | APOA5 |
35 | 遗传代谢疾病 | 谷固醇血症1型 | ABCG8 |
36 | 遗传代谢疾病 | 谷固醇血症2型 | ABCG5 |
37 | 遗传代谢疾病 | 家族性高胆固醇血症1型；FH | LDLR |
38 | 遗传代谢疾病 | 家族性高胆固醇血症2型 | APOB |
39 | 遗传代谢疾病 | 家族性高胆固醇血症3型；HCHOLA3 | PCSK9 |
40 | 遗传代谢疾病 | 家族性高胆固醇血症4型；ARH | LDLRAP1 |
41 | 遗传代谢疾病 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症1型；PFIC1 | ATP8B1 |
42 | 遗传代谢疾病 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型；PFIC2 | ABCB11 |
43 | 遗传代谢疾病 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型；PFIC3 | ABCB4 |
44 | 遗传代谢疾病 | 类固醇5α-还原酶2缺乏症（假阴道会阴阴囊尿道下裂）；PPSH | SRD5A2 |
45 | 遗传代谢疾病 | 脑腱黄瘤病；CTX | CYP27A1 |
46 | 遗传代谢疾病 | 黏脂质贮积症2α/β型 | GNPTAB |
47 | 遗传代谢疾病 | 黏脂质贮积症3α/β型 | GNPTAB |
48 | 遗传代谢疾病 | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 | G6PD |
49 | 遗传代谢疾病 | 溶酶体α-甘露糖苷贮积症B型；MANSA | MAN2B1 |
50 | 遗传代谢疾病 | 肾上腺脑白质营养不良 | ABCD1 |
51 | 遗传代谢疾病 | 细胞色素C氧化酶缺乏症致婴幼儿致死性心性脑病－2（线粒体复合体IV缺乏，核型6） | COX15 |
52 | 遗传代谢疾病 | 先天性胆汁酸合成障碍1型；CS1 | HSD3B7 |
53 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合体II缺乏症，核型1 | SDHA |
54 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合体IV缺乏症，核型1 | SURF1 |
55 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合体I缺陷，核型17 | NDUFAF6 |
56 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合物Ⅳ缺乏症3型 | COX10 |
57 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合物I缺乏症，核型1 | NDUFS4 |
58 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合物I缺乏症，核型13 | NDUFA2 |
59 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合物I缺乏症，核型19 | FOXRED1 |
60 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合物I缺乏症，核型2 | NDUFS8 |
61 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合物I缺乏症，核型22 | NDUFA10 |
62 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合物I缺乏症，核型23 | NDUFA12 |
63 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合物I缺乏症，核型26 | NDUFA9 |
64 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合物I缺乏症，核型3 | NDUFS7 |
65 | 遗传代谢疾病 | 线粒体复合物I缺乏症，核型8 | NDUFS3 |
66 | 遗传代谢疾病 | 遗传性果糖不耐症 | ALDOB |
67 | 遗传代谢疾病 | 异染性脑白质营养不良 | ARSA |
68 | 遗传代谢疾病 | 法布雷病 | GLA |
69 | 遗传代谢疾病 | 戈谢病2型 | GBA |
70 | 遗传代谢疾病 | 戈谢病3C型 | GBA |
71 | 遗传代谢疾病 | 戈谢病3型 | GBA |
72 | 遗传代谢疾病 | 戈谢病I型 | GBA |
73 | 遗传代谢疾病 | 克拉伯病 | GALC |
74 | 遗传代谢疾病 | 尼曼匹克病A型 | SMPD1 |
75 | 遗传代谢疾病 | 尼曼匹克病B型 | SMPD1 |
76 | 遗传代谢疾病 | 尼曼-匹克病C1型；NPC1 | NPC1 |
77 | 遗传代谢疾病 | 尼曼-匹克病C2型；NPC2 | NPC2 |
78 | 遗传代谢疾病 | 黏多糖贮积症2型 | IDS |
79 | 遗传代谢疾病 | 黏多糖贮积症3A型；MPS3A | SGSH |
80 | 遗传代谢疾病 | 黏多糖贮积症3B型；MPS3B | NAGLU |
81 | 遗传代谢疾病 | 黏多糖贮积症3C型；MPS3C | HGSNAT |
82 | 遗传代谢疾病 | 黏多糖贮积症3D型；MPS3D | GNS |
83 | 遗传代谢疾病 | 黏多糖贮积症Ih/s型(Hurler-Scheie综合征） | IDUA |
84 | 遗传代谢疾病 | 黏多糖贮积症Ih型(Hurler综合征） | IDUA |
85 | 遗传代谢疾病 | 黏多糖贮积症Is型 | IDUA |
86 | 遗传代谢疾病 | 黏多糖贮积症VII型；MPS7 | GUSB |
87 | 遗传代谢疾病 | 围产期致死性戈谢病 | GBA |
88 | 遗传代谢疾病 | 粘多糖贮积症IVB型 | GLB1 |
89 | 遗传代谢疾病 | 粘多糖贮积症IV型 | MCOLN1 |
90 | 遗传代谢疾病 | 粘多糖贮积症VI型 | ARSB |
91 | 遗传代谢疾病 | 1,6-二磷酸果糖酶缺乏症 | FBP1 |
92 | 遗传代谢疾病 | 半乳糖激酶缺乏症 | GALK1 |
93 | 遗传代谢疾病 | 半乳糖异构酶缺乏症 | GALE |
94 | 遗传代谢疾病 | 家族性高胰岛素血症性低血糖症5型; HHF5 | INSR |
95 | 遗传代谢疾病 | 糖原贮积病3型；GSD3 | AGL |
96 | 遗传代谢疾病 | 糖原贮积病6型；GSD6 | PYGL |
97 | 遗传代谢疾病 | 糖原贮积病9A型；GSD9A1 | PHKA2 |
98 | 遗传代谢疾病 | 糖原贮积病9B型；GSD9B | PHKB |
99 | 遗传代谢疾病 | 糖原贮积病9C型；GSD9C | PHKG2 |
100 | 遗传代谢疾病 | 糖原贮积病Ia型/von Gierke病；GSD1A | G6PC |
101 | 遗传代谢疾病 | 糖原贮积病Ib型 | SLC37A4 |
102 | 遗传代谢疾病 | 糖原贮积病Ic型 | SLC37A4 |
103 | 遗传代谢疾病 | 糖原贮积病II型/庞贝病；GSD2 | GAA |
104 | 遗传代谢疾病 | 糖原贮积病IV型；GSD4 | GBE1 |
105 | 遗传代谢疾病 | 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2 – 甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症） | ACADSB |
106 | 遗传代谢疾病 | 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1型缺乏症；MCC1D | MCCC1 |
107 | 遗传代谢疾病 | 3-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶2型缺乏症；MCC2D | MCCC2 |
108 | 遗传代谢疾病 | 3-甲基戊烯二酸尿症1型；MGCA1 | AUH |
109 | 遗传代谢疾病 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症；HMGCLD | HMGCL |
110 | 遗传代谢疾病 | β-酮硫解酶缺乏症（线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶） | ACAT1 |
111 | 遗传代谢疾病 | 丙二酸单酰辅酶A脱羧酶缺乏症（丙二酸尿症） | MLYCD |
112 | 遗传代谢疾病 | 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症；SSADHD | ALDH5A1 |
113 | 遗传代谢疾病 | 甲基丙二酸尿症cblA型 | MMAA |
114 | 遗传代谢疾病 | 甲基丙二酸尿症cblB 型 | MMAB |
115 | 遗传代谢疾病 | 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblC型 | MMACHC |
116 | 遗传代谢疾病 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | HLCS |
117 | 遗传代谢疾病 | 生物素酶缺乏症 | BTD |
118 | 遗传代谢疾病 | 戊二酸血症I型 | GCDH |
119 | 遗传代谢疾病 | 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 | ACAD8 |
120 | 遗传代谢疾病 | 异戊酸血症；IVA | IVD |
121 | 遗传代谢疾病 | 由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 | MUT |
122 | 遗传代谢疾病 | 短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症；ACADSD | ACADS |
123 | 遗传代谢疾病 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2型）；MADD | ETFA |
124 | 遗传代谢疾病 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2型）；MADD | ETFB |
125 | 遗传代谢疾病 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2型）；MADD | ETFDH |
126 | 遗传代谢疾病 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；ACADVLD | ACADVL |
127 | 遗传代谢疾病 | 肉毒碱－酰基肉毒碱转位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症） | SLC25A20 |
128 | 遗传代谢疾病 | 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 | CPT1A |
129 | 遗传代谢疾病 | 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 | CPT2 |
130 | 遗传代谢疾病 | 三功能蛋白缺陷病；MTPD | HADHA |
131 | 遗传代谢疾病 | 三功能蛋白缺陷病；MTPD | HADHB |
132 | 遗传代谢疾病 | 原发性肉碱缺乏症；CDSP | SLC22A5 |
133 | 遗传代谢疾病 | 长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | HADHA |
134 | 遗传代谢疾病 | 中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症） | ACADM |
135 | 骨骼系统疾病 | 成骨不全症1型 | COL1A1 |
136 | 骨骼系统疾病 | 成骨不全症2型 | COL1A1 |
137 | 骨骼系统疾病 | 成骨不全症2型 | COL1A2 |
138 | 骨骼系统疾病 | 成骨不全症3型 | COL1A1 |
139 | 骨骼系统疾病 | 成骨不全症3型 | COL1A2 |
140 | 骨骼系统疾病 | 成骨不全症4型 | COL1A1 |
141 | 骨骼系统疾病 | 成骨不全症4型 | COL1A2 |
142 | 泌尿系统疾病 | ALPORT综合征1型 | COL4A5 |
143 | 泌尿系统疾病 | Alport综合征2型 | COL4A3 |
144 | 泌尿系统疾病 | Alport综合征2型 | COL4A4 |
145 | 泌尿系统疾病 | ALPORT综合征3型 | COL4A3 |
146 | 泌尿系统疾病 | BARTTER综合征3型 | CLCNKB |
147 | 泌尿系统疾病 | 常染色体显性远端肾小管酸中毒症 | SLC4A1 |
148 | 泌尿系统疾病 | 常染色体隐性远端肾小管酸中毒症；RTADR | ATP6V0A4 |
149 | 泌尿系统疾病 | 常染色隐性多囊肾；ARPKD | PKHD1 |
150 | 泌尿系统疾病 | 远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血 | SLC4A1 |
151 | 泌尿系统疾病 | 远端肾小管酸中毒并渐进性感觉神经性耳聋症 | ATP6V1B1 |
152 | 免疫系统疾病 | Nijmegen断裂综合征 | NBN |
153 | 免疫系统疾病 | Wiskott-Aldrich综合征1型；WAS | WAS |
154 | 免疫系统疾病 | X连锁淋巴增殖综合征1型；XLP1 | SH2D1A |
155 | 免疫系统疾病 | X连锁淋巴增殖综合征2型；XLP2 | XIAP |
156 | 免疫系统疾病 | X连锁慢性肉芽肿病（CGD） | CYBB |
157 | 免疫系统疾病 | X连锁无丙种球蛋白血症；XLA | BTK |
158 | 免疫系统疾病 | 常染色体显性遗传高IgE综合征 | STAT3 |
159 | 免疫系统疾病 | 共济失调毛细血管扩张症；AT | ATM |
160 | 免疫系统疾病 | 家族性地中海热（AD） | MEFV |
161 | 免疫系统疾病 | 家族性地中海热（AR) | MEFV |
162 | 免疫系统疾病 | 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2型；FHL2 | PRF1 |
163 | 免疫系统疾病 | 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症3型；FHL3 | UNC13D |
164 | 免疫系统疾病 | 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症4型；FHL4 | STX11 |
165 | 免疫系统疾病 | 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症5型；FHL5 | STXBP2 |
166 | 免疫系统疾病 | 免疫缺陷伴IgM增高1型； HIGM1 | TNFSF5 |
167 | 免疫系统疾病 | 由于腺苷脱氨酶缺陷症导致的常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷（T细胞B细胞NK细胞抑制型） | ADA |
168 | 免疫系统疾病 | 重度联合免疫缺陷症,T细胞B细胞抑制型（基因 RAG1变异型） | RAG1 |
169 | 免疫系统疾病 | 重度联合免疫缺陷症,T细胞B细胞抑制型（基因 RAG2变异型） | RAG2 |
170 | 免疫系统疾病 | 重型先天性中性粒细胞减少症1型；SCN1 | ELANE |
171 | 免疫系统疾病 | 重症联合免疫缺陷，X连锁；SCIDX1 | IL2RG |
172 | 内分泌系统疾病 | 11-β-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 | CYP11B1 |
173 | 内分泌系统疾病 | 17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 | CYP17A1 |
174 | 内分泌系统疾病 | Kallmann综合征1型 | ANOS1 |
175 | 内分泌系统疾病 | Kallmann综合征2型；HH2 | FGFR1 |
176 | 内分泌系统疾病 | 低促性腺激素性性腺功能减退症5型伴或不伴嗅觉异常；HH5 | CHD7 |
177 | 内分泌系统疾病 | 家族性高胰岛素血症性低血糖症1型 | ABCC8 |
178 | 内分泌系统疾病 | 甲状腺分泌障碍5型；TDH5 | DUOXA2 |
179 | 内分泌系统疾病 | 甲状腺分泌障碍6型；TDH6 | DUOX2 |
180 | 内分泌系统疾病 | 联合性垂体激素缺乏症2型；CPHD2 | PROP1 |
181 | 内分泌系统疾病 | 先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症1型；CH1 | TSHR |
182 | 内分泌系统疾病 | 先天性肾上腺发育不全；AHC | NROB1 |
183 | 内分泌系统疾病 | 新生儿永久性糖尿病2型 | KCNJ11 |
184 | 内分泌系统疾病 | 新生儿永久性糖尿病3型 | ABCC8 |
185 | 神经-肌肉系统疾病 | Rett综合征；RTT | MECP2 |
186 | 神经-肌肉系统疾病 | 吡哆醇依赖性癫痫 | ALDH7A1 |
187 | 神经-肌肉系统疾病 | 常染色体显性痉挛性截瘫31型；SPG31 | REEP1 |
188 | 神经-肌肉系统疾病 | 常染色体显性痉挛性截瘫3A型；SPG3A | ATL1 |
189 | 神经-肌肉系统疾病 | 常染色体显性痉挛性截瘫4型；SPG4 | SPAST |
190 | 神经-肌肉系统疾病 | 常染色体隐性痉挛性截瘫11型；SPG11 | SPG11 |
191 | 神经-肌肉系统疾病 | 杜氏肌萎缩症；DMD | DMD |
192 | 神经-肌肉系统疾病 | 多巴胺反应性肌张力障碍; DRD | GCH1 |
193 | 神经-肌肉系统疾病 | 肌营养不良，Becker型；BMD | DMD |
194 | 神经-肌肉系统疾病 | 脊髓性肌萎缩症1型；SMA1 | SMN1 |
195 | 神经-肌肉系统疾病 | 脊髓性肌萎缩症2型；SMA2 | SMN1 |
196 | 神经-肌肉系统疾病 | 酪氨酸羟化酶缺乏症( Segawa 综合征) | TH |
197 | 神经-肌肉系统疾病 | 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征 | SLC2A1 |
198 | 神经-肌肉系统疾病 | 神经纤维瘤病1型；NF1 | NF1 |
199 | 神经-肌肉系统疾病 | 神经纤维瘤病FS型(家族性脊髓神经纤维瘤) | NF1 |
200 | 神经-肌肉系统疾病 | 神经纤维瘤病NS型(神经纤维瘤-Noonan氏综合征)；NFNS | NF1 |
201 | 神经-肌肉系统疾病 | 先天性肌强直，常染色体显性 | CLCN1 |
202 | 神经-肌肉系统疾病 | 先天性肌强直，常染色体隐性 | CLCN1 |
203 | 神经-肌肉系统疾病 | 先天性皮质外轴索再生障碍（佩梅病）；PMD | PLP1 |
204 | 神经-肌肉系统疾病 | 婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet综合征）；EIEE6 | SCN1A |
205 | 神经-肌肉系统疾病 | 早发幼儿癫痫性脑病9型；EIEE9 | PCDH19 |
206 | 听觉障碍相关疾病 | Pendred综合征；PDS | SLC26A4 |
207 | 听觉障碍相关疾病 | Usher综合征2A型 | PDZD7 |
208 | 听觉障碍相关疾病 | Usher综合征2A型 | USH2A |
209 | 听觉障碍相关疾病 | Usher综合征IB型；USH1 | MYO7A |
210 | 听觉障碍相关疾病 | Usher综合征IF型；USH1F | PCDH15 |
211 | 听觉障碍相关疾病 | 常染色体显性遗传性耳聋2B型；DFNA2B | GJB3 |
212 | 听觉障碍相关疾病 | 常染色体显性遗传性耳聋3A | GJB2 |
213 | 听觉障碍相关疾病 | 常染色体隐性耳聋12型；DFNB12 | ATP2B2 |
214 | 听觉障碍相关疾病 | 常染色体隐性耳聋12型；DFNB12 | CDH23 |
215 | 听觉障碍相关疾病 | 常染色体隐性耳聋7型；DFNB7 | TMC1 |
216 | 听觉障碍相关疾病 | 常染色体隐性耳聋8/10型；DFNB8 | TMPRSS3 |
217 | 听觉障碍相关疾病 | 常染色体隐性耳聋9型；DFNB9 | OTOF |
218 | 听觉障碍相关疾病 | 常染色体隐性遗传耳聋1A；DFNB1A | GJB2 |
219 | 血液疾病 | A型血友病；HEMA | F8 |
220 | 血液疾病 | B型血友病 | F9 |
221 | 血液疾病 | Diamond-Blackfan贫血10型； DBA10 | RPS26 |
222 | 血液疾病 | Diamond-Blackfan贫血1型； DBA1 | RPS19 |
223 | 血液疾病 | Diamond-Blackfan贫血7型；DBA7 | RPL11 |
224 | 血液疾病 | β地中海贫血 | HBB |
225 | 血液疾病 | 范可尼贫血互补群A； FANCA | FANCA |
226 | 血液疾病 | 血管性血友病1型；VWD1 | VWF |
227 | 血液疾病 | 血管性血友病2型；VWD2 | VWF |
228 | 血液疾病 | 血管性血友病3型；VWD3 | VWF |
附件2
报名表 | |||
报名公司(盖章) | |||
联系人 | 联系电话 | ||
报名项目 | |||
三级以上医院合作情况 | |||
获得的相关资质证书 | （列出证书名称） | ||
附件3
报价表
收费项目 | 服务价格 | 折扣 | 折扣后报价 |
脱氧核糖核酸（DNA）测序（超过2项） | 1440元 |
供应商： （盖章）
年 月 日
公安备案号：35010202000754
预约咨询： 0591-83616161