妞妞（化名）4岁了，一年前因为“发现肝脾肿大”就诊我院内分泌遗传代谢科，陈瑞敏主任经过系统体检和辅助检查，发现患儿艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶活性明显下降，IDS基因杂合变异，诊断为“黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型”。MPS是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，GAGs）的酶缺乏所致。其中，最常见的是MPS Ⅱ型，它是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。大多数患者出生时看似正常，但随着疾病进展，患者可出现不同程度的外形改变、多器官和系统功能紊乱，重型患儿一般难以存活到成年。通常男性患病，女性多为携带者。但亦有极少数女性患儿的病例报道，妞妞正是其中之一。MPS需要早期治疗，针对病因，目前酶替代疗法和造血干细胞疗法被用于几种MPS亚型的治疗，可以延缓疾病进展，患者对其的耐受性良好。以黏多糖最常见的II型为例，静脉输注“艾度硫酸酯酶”是标准疗法之一，即酶替代疗法。因为直接补充了体内缺乏的酶，使体内贮积的黏多糖逐渐减少，症状随之改善，各项生理功能也能够逐渐恢复。在没有进行造血干细胞移植前或移植后酶没有达到理想水平的情况下，均需要长期坚持酶替代治疗。2020年9月，注射用艾度硫酸酯酶β在中国获批上市，填补了我国黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代治疗的临床空白。2022年7月福建省上线定制型商业医疗保险“惠闽宝”，由中国银保监会福建监管局、福建省医疗保障局、福建省地方金融监督管理局、福建省农业农村厅共同推动。对于罕见病医保目录内个人自付费用报销比可达60%，保险在今年9月1日正式实施，对福建省罕见病的患者治疗带来了巨大的福音。再加上其他相关的救助项目，艾度硫酸酯酶自费部分最低可降至5%左右。2022年8月16日，我院内分泌遗传代谢科陈瑞敏主任联合小儿外科林芃主任医师、神经内科侯晓君副主任医师、骨科周孙章副主任医师、心内科江晓丹副主任医师、精神心理科薛漳副主任医师、耳鼻喉科林宗通副主任医师针对MPS II型举办了多学科会诊，妞妞妈妈得到消息，再次来到福建医科大学附属福州儿童医院参加了本次多学科会诊，并决定在9月初住院进行艾度硫酸酯酶治疗。2022年9月5日，患儿来到我院办理住院手续，入院后对患儿代谢、心血管、神经精神、骨关节、耳鼻喉及运动等多系统进行评估。9月7日上午，在专科医生监护下用药，治疗过程顺利，无过敏等不良反应发生，这是国内首例女性患儿使用艾度硫酸酯酶，填补了国内空白。
福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢专科早在1995年就开始专科诊疗工作，2002年7月成立省内首家儿童生长发育中心。专科对儿童矮小症、性早熟、性发育延迟、肥胖症、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及尿崩症等生长发育疾病诊治达到国内先进水平，近年更是诊治了一系列生长发育相关的罕见病。科室配备内分泌遗传实验室，是省内唯一全面检测生长发育指标的专科实验室。科室每年多次开展生长发育相关疾病及罕见病义诊等公益活动，开设儿童糖尿病营会及健康讲座等活动。作为中国红十字基金会成长天使基金定点合作医院，我们将持续为符合条件的孩子申请免费救助。
专科目前有高级职称4名，中级职称5名，初级职称10名，在读硕博研究生10余名。科室带头人陈瑞敏为二级主任医师、教授、博士生导师，是福建省小儿内分泌遗传代谢专业学科带头人。入选第一批福建省高层次人才、首届“闽都英才”卫生名医人才，福建省百千万人才、享受国务院特殊津贴。担任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员及华南协作组副组长、国家卫健委儿童生长发育专项能力提升项目专家组委员、中国医师协会青春期医学专业委员会常务委员、中国出生缺陷干预救助基金会儿童内分泌代谢病防治专家委员会委员、福建省医学会儿科学分会副主任委员及内分泌遗传代谢学组组长、福建省儿科医师分会副会长、福建省罕见病分会常务委员等学术任职。
科室长期坚持科研与临床相结合，承担并参与十余项课题研究，陈瑞敏教授参与十多项国内共识制定，主笔和共同主笔各一项共识制定，在国内外杂志发表论文90多篇，其中SCI论文20多篇，以第一完成人9次获得省市科技进步奖。科室每年举办国家级继续教育项目“儿童生长发育新进展学习班”。整个团队的临床与科研工作都得到国内顶级专家的认可。
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