来自闽南的小患儿林林，她刚出生10天就出现反复发热、呕吐，送到当地医院新生儿科，检查发现林林右肾缺如、可疑左肾积水，同时出现电解质紊乱（低钠、高钾）的高危情况。当地新生儿科医生对林林进行了积极的处理，林林仍反复发热，存在严重低钠血症、高钾血症，并出现了急性肾功能衰竭。林林病因不明，情况危急，家属心急如焚，多方打听下，了解到福建医科大学附属福州儿童医院的新生儿重症监护室及泌尿外科拥有过硬的救治能力，遂连夜转诊至该院NICU。
▲图为右肾、右输尿管未显示，左肾积水，左侧输尿管迂曲扩张经住院期间完善相关检查，提示林林存在左肾积水、输尿管扩张、右肾缺如等泌尿道先天畸形，生化提示严重低钠血症、高钾血症，而且肌酐明显升高，炎症指标升高，尿培养检出粪肠球菌，醛固酮水平正常。NICU马笑影副主任医师同泌尿外科主任魏剑圣结合其病史、临床表现及相关检查，诊断：假性醛固酮减少症Ⅲ型，考虑患儿发热、急性肾衰、电解质紊乱的根本病因是左侧输尿管梗阻合并泌尿系感染。在对患儿进行了积极抗感染及纠正电解质紊乱等对症处理后，患儿发热、肾衰情况改善，但仍存在电解质紊乱。
在章丽燕博士主持下，浙江大学附属儿童医院杜立中教授及我院林芃博士联合远程会诊后，确定治疗的关键是解除泌尿道梗阻，遂立刻安排手术，由林芃博士采用了新生儿膀胱镜，扩张左侧输尿管开口并留置了双J管，术后患儿电解质紊乱很快得到纠正，现患儿已顺利出院。
假性醛固酮减少症（Pseudohypoaldosteronism，PHA），是少见的新生儿及小婴儿的危重疾病，表现为肾脏对醛固酮的抵抗，临床上主要表现为失盐导致呕吐、腹泻、渴感减退或消失、生长发育滞后等，查血可见低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒，血醛固酮、肾素水平升高。PHA主要分为三型，分别是伴有钠缺失及低血压的Ⅰ型（经典型）、不伴钠缺失而呈高血压表现的Ⅱ型（Gordon综合征）、暂时性钠缺失及钾潴留的Ⅲ型（暂时性PHA）。Ⅰ、Ⅱ两型为先天基因缺陷导致的，而我们今天看到的林林是Ⅲ型，存在泌尿道先天畸形，多在合并泌尿系感染时出现，随着感染、尿路梗阻和电解质紊乱的控制，于24小时内患儿失盐危象及相关检查指标可迅速恢复至正常。
▲资料图
暂时性PHA不易明确诊断，风险较大。该病需与另一个新生儿急症鉴别：先天性肾上腺皮质增多症（失盐型），该病多在新生儿期起病，临床表现为喂养困难、呕吐、腹泻及生长缓慢，常伴有皮肤色素沉着，严重时发生低血容量性休克，实验室检查提示低钠血症、高钾血症，血17-羟孕酮、ACTH、睾酮及雄烯二酮增高，皮质醇降低或正常，B超或CT显示双侧肾上腺正常或增大。暂时性PHA与先天性肾上腺皮质增多症（失盐型）临床表现相似，均有电解质紊乱，但治疗方向完全不同，故需注意二者的鉴别。
2021年，我院新生儿科与泌尿外科已联手诊治两例暂时性PHA 的患儿，效果良好。两个科室的协同合作为广大患儿带来了福音。
新生儿科（NICU）简介
NICU是集医、教、研于一体的福州市重点专科。设备先进，配备有先进的一体化新生儿转运系统、新生儿神经监护系统、超极低早产儿综合救治系统；进口呼吸机、暖箱、辐射床、冷光源黄疸治疗仪、床旁超声及X光机等仪器。开展省内危重新生儿转运，各种呼吸机治疗，外周动静脉同步换血治疗重度高胆红素血症，各种危重新生儿抢救包括持续肺动脉高压、肺出血、休克等，脐动静脉置管术，经外周中心静脉置管，超早产儿、超低出生体重儿的临床综合救治，其中成功救治最低出生体重24周560g。近期已顺利开展连续血液净化（CRRT）、体外人工膜肺（ECMO）治疗。NICU全体医护人员不断创新，开拓进取。科主任章丽燕博士为福州市高层次引进人才，兼任中华医学会儿科分会新生儿学组委员、中国医师协会新生儿分会感控学组副主任委员、福建省医学会遗传分会副主委、福建省中西医结合学会新生儿分会主任委员、中国妇幼保健协会新生儿保健专委会委员、福建省中西医结合学会围产医学分会副主任委员。参与国家自然基金面上项目2项，省、厅级课题2项，参与国家“十二五”课题，参与获得2014浙江省级科技成果奖一等奖，2015年宋庆龄儿科医学奖一等奖。
专科门诊时间：周一至周五全天、周六上午
科室电话：0591-87117772
转运电话：0591-87117716
泌尿外科简介
福建省福州儿童医院泌尿外科以主任医师林芃博士为核心,同时配备最专业的护理团队及盆底功能实验室。年门诊量20000人次，年手术量近2000台，已常规开展腹腔镜下的肾盂输尿管成形术治疗肾积水，腹腔镜下重复肾、前列腺囊切除术、隐睾、输尿管及肾结石、气膀胱输尿管再植等手术；内镜技术如经膀胱镜后尿道瓣膜电切、输尿管囊肿电灼等，在小儿尿道下裂、隐匿性阴茎、两性畸形等小儿尿道及阴茎畸形的矫治中富有特色。同时在大小便失禁方面拥有最先进的盆底功能实验室。
科室电话：0591-86300096
文/新生儿科 沈晓丽
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