皮肤松弛满是皱纹，头小、个子也小
2岁男孩患上罕见“早老症”
记者 陈丹
2021.03.01
门诊观察
福州晚报讯 电影《返老还童》里，男主一出生便拥有80岁老人形象，随着时间流逝，最终回到婴儿形态。这虚构的情节，让人回味。而现实中，真有这样的人，他们还没长大，就已老去……他们患上了——“早老症”。
才2岁多的平潭男孩明明（化名），皮肤松弛满是皱纹，外表像个“小老头”，被医生确诊为“早老症”。昨日是国际罕见病日，福州儿童医院内分泌代谢专科陈瑞敏主任呼吁大家关注罕见病。
据介绍，明明出生时，父母就发现他跟其他的孩子有些不同。虽然他是足月出生的孩子，但出生时体重仅1.9公斤，皮肤有些松弛，睾丸也没有像其他男孩子那样下降到阴囊。起初，父母觉得这可能与孩子出生时体重太低有关，就没有太在意。但是随着明明逐渐长大，这一切并没有好转的迹象：明明的皮肤变得越来越松弛，布满皱纹，外表像个“小老头”，而且头始终是小小的，形状如同一个倒三角形；运动、语言的发育也比别的孩子晚，7个月只能抬头，15个月才会独坐，26个月才能扶着走路、发单音。
不久前，焦急的父母才带着明明到福州儿童医院内分泌代谢专科就诊。通过详细的检查，陈瑞敏主任团队发现了造成明明异常的罪魁祸首——PY?CR1相关常染色体隐性皮肤松弛症，也就是俗称的“早老症”。
陈瑞敏主任介绍，“早老症”是罕见的结缔组织疾病，与基因突变有关。该病如其名，主要表现为早老外观。此外，大部分患者还表现出三角脸、小头畸形和身材矮小。她提醒，当家长发现孩子皮肤皱皱的，脸看上去如同一个倒三角形，跟同龄孩子比起来头也小、个子也小，就应该提高警惕及时就诊，让专业的医师去进一步细致评估。
她介绍，目前尚无针对该病或预防该病进展的有效治疗手段，但对症治疗十分重要，早期干预有助于改善患者的生活质量。她举例，“早老症”患者常伴有骨密度减低，这可通过药物纠正，预防自发性骨折发生；对于密布的皱纹，可通过整形手术起到改善作用；而对于其他异常，如消化、呼吸、循环等系统的并发症，同样可定期随访，及时对症治疗。
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2岁男孩患上罕见“早老症”
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