从小宇（化名）出生时起，父母就发现他跟其他的孩子有些不同：小宇是个足月出生的男孩子，但他出生时体重仅有1.9kg，皮肤有些松弛，睾丸也没有像其他男孩子那样下降到阴囊，起初父母觉得这一切应该是与孩子出生体重太低有关而没有太在意。
但是随着小宇逐渐长大，这一切并没有好转的迹象，他的皮肤变得越来越松弛，布满皱纹，外表像个“小老头”般，头始终显得小小的，形状如同一个倒三角形；运动、语言的发育也比别的孩子晚，7个月只能抬头，1岁3个月才会独坐，到了2岁2个月才能扶着走路、发单音。这时候，焦急的父母带着小宇到福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢专科就诊，医生通过详细的检查，最终找到了这一切的罪魁祸首“PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症。
“PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症”
是种什么样的疾病？
对于“皮肤松弛症（CL）”
大家会觉得极为陌生
但要是谈到它的另一个名字
可能就会熟悉许多——“早老症”。
CL是一类罕见的结缔组织疾病，病如其名，主要表现为早老外观：皮肤松弛、皱纹。区分不同类型的CL主要是根据遗传方式，比如常染色体显性CL（ADCL）、常染色体隐性皮肤松弛症（ARCL）和X连锁CL（XLCL）。而PYCR1相关常染色体隐性ARCL便是ARCL中的一类，它是由PYCR1基因变异所导致的，发病时间最早，常在婴幼儿期甚至胎儿期就出现早老外观，此外还表现出其他各系统的异常。
如何去识别PYCR1相关ARCL？ 2.通常伴有骨关节异常，如关节松弛、骨密度减少、拇指内收畸形、髋关节脱位等。这些不同类型的骨关节异常，通常需要专业医师进行细致的查体，以及骨密度检测，骨关节影像学检查等必要检查协助判断。 3.可能伴有消化、呼吸、循环等系统的并发症。必要时，需要消化科、呼吸科、心血管内科等多科室的协助诊治。 4.当然，最终的确诊还是需要基因的检查，通过基因检测发现PYCR1基因存在致病证据充足的纯合变异或复合杂合变异，结合临床表现，便能最终诊断。 PYCR1相关ARCL该如何治疗？ 虽然尚无针对ARCL或预防疾病进展的有效治疗手段，但对症治疗十分重要，早期干预有助于改善患者的生活质量： 1. 对于骨密度减低患者，应用双膦酸盐治疗24个月后可有效纠正患者骨密度，预防自发性骨折继续发生，明显改善患者生活质量。 2. 整形手术也可对皮肤外观起到改善作用。 3. 对于消化、呼吸、循环等系统的并发症，需定期随访，及时对症治疗。
文/内分泌遗传代谢科 吴文涌（研） 陈瑞敏
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