为了进一步加强罕见病健康教育
普及罕见病防治知识，提高公众认知度
福建省福州儿童医院
内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏诊疗团队
于2月27日开展以“关注罕见病”为主题的
义诊活动。
（2021年国际罕见病日主题：罕见的骄傲）
参与这次罕见病日义诊的医师有福建省福州儿童医院的陈瑞敏主任医师、杨晓红副主任医师、张莹副主任医师、蔡春艳主治医师，来自哈佛医学院波士顿儿童医院的沈亦平教授也参加了线上会诊。罕见因爱无憾，我们一直在行动！本次义诊活动共吸引六十多个家庭参与，包括了性发育异常、氨基酸代谢障碍、家族性高胆固醇血症及其他基因异常引起的综合征等，如Wiedemann-Steiner综合征、Bardet-Biedl综合征等罕见病，活动中也为内分泌遗传代谢常见病提供了义诊。同时为广大家长提供健康咨询与科普宣教服务，活动现场气氛热烈，受到家长的广泛好评。
加强对罕见病的宣传，开展罕见病的科学研究，对防止误诊误治及引导优生优育至关重要，这也是本次义诊活动的意义所在。罕见病的诊治，任重而道远；罕见病的难题，”解题”从了解开始。陈瑞敏教授希望，通过广泛宣传和努力，让更多罕见病患儿早诊断、早治疗！目前，内分泌遗传代谢科已经诊断和治疗的罕见病达数十种，同时开展了福建省自然科学基金项目等多个省市级罕见病方面的课题研究。今后，科室将继续在临床病例随访、加强基础与临床研究等方面着力开展罕见病工作，加强学科融合、提高诊疗水平，为健康保驾护航。
国际罕见病日
最早由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起，希望以此促进社会对罕见病的关注。由于每4年才会出现一次2月29日，后来将每年2月最后一天定为“国际罕见病日”。
罕见病
是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。
全球已知的罕见病约有8000多种，全球罕见病患者超过2.5亿，其中近50%都是儿童。
我国罕见病患者总数超过2000万人。
80%的罕见病是基因变异造成的遗传病，极大可能是终身患病。
近年来，我国在解决罕见病人群救治和药物保障上，已经迈出了积极的步伐。2018年，卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见病，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢障碍、先天性肾上腺皮质增生症、性发育异常、特殊矮小综合征等，符合诊断标准可申请国家0-14岁出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。
罕见病的预防
避免近亲结婚、尽量避免高龄生育、进行遗传咨询和做好产前诊断。
科室简介
内分泌遗传代谢科
内分泌遗传代谢专科为福州市临床重点专科，集临床、科研、教学于一体。自1995年在省内率先开展小儿内分泌遗传性疾病诊疗，2004年创建福建省小儿内分泌代谢学组。配备专科实验室，拥有串联质谱仪、气相色谱、基因测序仪、全自动化学发光免疫检测分析仪、糖化血红蛋白检测仪、骨密度仪以及骨龄评估软件等先进设备，开展各种内分泌功能试验、激素检测及遗传代谢病筛查等，是省内唯一全面检测儿童生长发育及内分泌遗传代谢指标的专科实验室。主要开展矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺功能异常、肾上腺功能异常及性腺发育不良等内分泌遗传代谢性疾病临床诊疗。近年来诊治了一系列罕见疑难病例，如罕见类型先天性肾上腺皮质增生症、特殊类型佝偻病及各种罕见矮小综合征等，专科诊治水平达国内先进。
（学科带头人 陈瑞敏教授）
专科目前有高级职称4名，中级职称4名，初级职称10名，在读硕博研究生10名。科室带头人陈瑞敏为二级主任医师、教授、博士生导师，是福建省小儿内分泌遗传代谢专业领军人。入选福州市首届优秀人才、福建省百千万人才、首届“闽都英才”卫生名医人才，享受国务院特殊津贴。现任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员及华南协作组副组长、中国医师协会青春期医学专业委员会常委及拓展工作组组长、中国出生缺陷干预救助基金会儿童内分泌代谢病防治专家委员会委员、福建省医学会儿科学分会副主任委员及内分泌遗传代谢学组组长、福建省医师协会儿科学分会副会长、福建省医学会内分泌分会常委及性腺学组组长等学术任职。
专科承担并参与国家级及省市级课题十多项，8次获得省市科学技术进步奖，发表论文七十余篇，其中SCI十余篇。学科带头人陈瑞敏教授参与国内十多个诊疗共识指南制定，主笔一项共识制定。科室承担硕博士研究生、规培生、实习生、见习生及进修生的临床教学工作，每年开展多次义诊、讲座等公益活动，涉及儿童生长发育、糖尿病、罕见病等方方面面，广受好评。
（内分泌遗传代谢科）
文/内分泌遗传代谢科 张莹 陈瑞敏
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