免费咨询与义诊活动安排 1 活动时间 2021年2月27日（星期六） 14：30-17：30 2 活动地点 福建医科大学附属福州儿童医院门诊楼三楼内分泌遗传代谢科 地点：鼓楼区八一七中路145号南门兜附近 3 活动专家 儿科内分泌遗传代谢科团队（陈瑞敏主任医师，杨晓红副主任医师，张莹副主任医师，蔡春艳主治医师） 美国波士顿儿童医院遗传学专家沈亦平教授（现在国内）网络连线参加义诊 4 活动内容 罕见病的咨询、诊疗 免费生长发育义诊（免挂号费） 免费身高体重测量/免费生长发育评估 符合矮小诊断标准的孩子免费赠送骨龄片，限30位 5 报名方式 编辑短信“儿童真实姓名+性别+出生年月+身高+疾病名（如已诊断）”至15280432060（小林）或扫二维码加入（咨询电话:0591-87116321内分泌遗传代谢科） 注意事项 1.以往检查过的患儿请带上病历、检验单、骨龄片等资料前来就诊 2.从未就诊过的患儿请事先预检，以节约当天就诊时间 （本次义诊以罕见病为优先，根据孩子的实际情况进行筛选，义诊共60个名额）
国际罕见病日：最早由欧洲罕见病组织于2008年2月29号发起，希望以此促进社会对罕见病的关注。由于每4年才会出现一次2月29号，后来将每年2月最后一天定位“国际罕见病日”。 罕见病：是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。 全球已知的罕见病约有8000多种，全球罕见病患者超过2.5亿，其中近50%都是儿童。 我国罕见病患者总数超过2000万人。 80%的罕见病是基因变异造成的遗传病，极大可能是终身患病。 近年来，我国在解决罕见病人群救治和药物保障上，已经迈出了积极的步伐。2018年，卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见病，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢障碍、先天性肾上腺皮质增生症、性发育异常、特殊矮小综合征等，符合诊断标准可申请国家0-14岁出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。 罕见病的预防：避免近亲结婚、尽量避免高龄生育、进行遗传咨询和做好产前诊断。
科室介绍 福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科于1995年在我省最早开展儿科内分泌遗传代谢病的诊断与治疗，专科主要开展矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺功能异常、肾上腺功能异常及性腺发育不良等内分泌及遗传代谢性疾病的诊治，近年与国内领先实验室合作开展全外显子基因检测等，诊治了一系列少见或罕见疑难病例，专科诊治水平达国内先进。科室配备实验室，是省内唯一全面检测生长发育指标的专科实验室。长期以来，我科每年定期举办生长发育相关科普公益讲座。作为中国红十字基金会成长天使基金定点合作医院，我们将持续为符合条件的孩子申请免费救助。 儿科内分泌遗传代谢科团队
文/内分泌遗传代谢科
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